Hilfe für Patienten mit seltenen Erkrankungen

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Damit Patienten die passende Behandlung erhalten, ist es zunächst wichtig, dass eine präzise Diagnose gestellt wird. Das ist allerdings nicht immer so einfach wie gedacht – vor allem wenn es sich um eine seltene Erkrankung handelt, von der nur sehr wenige Menschen betroffen sind.

In Deutschland gibt es über 8.000 seltene Erkrankungen. Die meisten sind genetisch bedingt, das heißt, dass sie durch eine Veränderung des Erbguts – der DNA – verursacht sind. Von einer seltenen Erkrankung spricht man, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen unter der Erkrankung leiden. In Summe sind in Deutschland circa 4 Millionen Menschen von seltenen Erkrankungen betroffen. Trotzdem ist es oft schwierig, sie zu diagnostizieren: nicht nur, weil manche nur wenige Male weltweit auftreten, sondern auch weil die Ausprägung der genetischen Veränderungen sehr unterschiedlich sein kann. Die Folge: Für die Betroffenen beginnt oft eine jahrelange „Odysee“ von einem Arzt zum nächsten, ohne dass die Ursache der Erkrankung gefunden wird.

Um solche Leidenswege zu verhindern oder wenigstens zu verkürzen, arbeitet die Bosch BKK jetzt mit bundesweit 17 universitären Zentren für seltene Erkrankungen zusammen. Für Patienten, bei denen der Verdacht auf eine seltene Erkrankung besteht, bieten sie eine spezielle Diagnostik im Rahmen von so genannten Fallkonferenzen an. Dabei kommen Mediziner verschiedener Fachrichtungen mit besonders erfahrenen Experten aus dem Bereich Humangenetik zusammen. Gemeinsam versuchen sie eine fachübergreifende Beurteilung zu erreichen und eine Diagnose zu stellen. Gelingt ihnen das nicht, kommt eine besondere Gendiagnostik zum Einsatz, die so genannte Exom-Diagnostik. Dabei wird nach der Ursache der Erkrankung gesucht, indem die genaue Abfolge bestimmter DNA-Bausteine im Erbgut ermittelt wird. Die Zentren gehen davon aus, dass sie so in 25 bis 50 Prozent der Fälle eine eindeutige Diagnose stellen können. Gelingt es in dem Verfahren, eine Diagnose zu stellen, erhalten die Patienten einen Bericht mit Empfehlungen für die weitere Behandlung. Diese findet dann wieder beim Haus- oder Facharzt statt.

Bosch BKK-Versicherte, bei denen trotz anhaltender Erkrankung bisher keine präzise Diagnose gestellt werden konnte, sollten mit ihrem behandelnden Arzt sprechen, ob eine seltene Erkrankung als Ursache denkbar ist. Danach können sie mit einem der Zentren Kontakt aufnehmen. Eine Liste der teilnehmenden universitären Zentren gibt es am Ende des Beitrags. Informationen und Unterstützung bieten auch die Patientenbegleiterinnen und Patientenbegleiter der Bosch BKK.

• Universitätsklinikum Aachen
• Charité – Universitätsklinikum Berlin
• Universitätsklinikum Bochum
• Universitätsklinikum Bonn
• Universitätsklinikum Dresden
• Universitätsklinikum Düsseldorf
• Universitätsklinikum Erlangen
• Universitätsklinikum Essen
• Medizinische Hochschule Hannover
• Universitätsklinikum Heidelberg
• Universitätsklinikum Leipzig
• Universitätsklinikum Schleswig-Holstein – Campus Lübeck
• Universitätsklinikum Münster
• Universitätsklinikum links an der Isar (TUM) München
• Universitätsklinikum Regensburg
• Universitätsklinikum Tübingen
• Universitätsklinikum Würzburg