Seltene Erkrankungen - Exom-Diagnostik
Von einer seltenen Erkrankung spricht man, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen unter der Erkrankung leiden. Die meisten sind genetisch bedingt, also durch eine Veränderung des Erbguts.
Du leidest schon länger an einer Krankheit, ohne dass dein Arzt eine präzise Diagnose stellen konnte? Spreche ihn darauf an, ob es sich um eine seltene Erkrankung handeln kann. Bosch BKK Versicherte können danach eines der 22 universitären Zentren kontaktieren. Diese halten spezielle Fallkonferenzen ab wobei Mediziner verschiedener Fachrichtungen mit besonders erfahrenen Experten aus dem Bereich Humangenetik zusammen versuchen eine fachübergreifende Beurteilung zu erreichen und eine Diagnose zu stellen.
Sollte das nicht gelingen kommt die Exom-Diagnostik ins Spiel. Dabei wird nach der Ursache der Erkrankung gesucht, indem die genaue Abfolge bestimmter DNA-Bausteine im Erbgut ermittelt wird. Die Patienten erhalten, bei erfolgreicher Diagnose, einen Bericht mit Empfehlungen für die weitere Behandlung beim Haus- oder Facharzt.
Du vermutest eine seltene Erkrankung zu haben? Wende Dich für mehr Informationen an unsere Patientenbegleiter.
Teilnehmende universitäre Zentren sind:
- Universitätsklinikum Aachen
- Charite – Universitätsklinikum Berlin
- Universitätsklinikum Bochum
- Universitätsklinikum Bonn
- Universitätsklinikum Dresden
- Universitätsklinikum Düsseldorf
- Universitätsklinikum Erlangen
- Universitätsklinikum Essen
- Universitätsklinikum Freiburg (ÄöR)
- Universitätsklinikum Göttingen
- Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) (KdöR)
- Medizinische Hochschule Hannover
- Universitätsklinikum Heidelberg
- Universitätsklinikum Köln (AöR)
- Universitätsklinikum Leipzig
- Universitätsklinikum Schleswig Holstein – Campus Lübeck
- Universitätsklinikum Magdeburg
- Universitätsklinikum Münster
- Universitätsklinikum links der Isar (TUM) München
- Universitätsklinikum Regensburg
- Universitätsklinikum Tübingen
- Universitätsklinikum Würzburg
